Τους βιολογικούς μηχανισμούς και 52 νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα ανακάλυψαν Έλληνες, Βρετανοί και άλλοι ερευνητές σε μια νέα μελέτη, επικεφαλής της οποίας ήταν η καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγγίνη, (Κέντρο Helmholtz του Μονάχου-μέχρι πρόσφατα στο βρετανικό Ινστιτούτο Wellcome Sanger του Κέιμπριτζ).
Πρόκειται για τη μεγαλύτερη μελέτη που έχει πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα με θέμα το γενετικό υπόβαθρο της οστεοαρθρίτιδας, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics«. Από τα 52 γονίδια που εντοπίστηκαν χάρη στην έρευνα, τα δέκα ξεχωρίζουν επειδή η οστεοαρθρίτιδα με την οποία σχετίζονται θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με τα ήδη υπάρχοντα φάρμακα, τα οποία βρίσκονται είτε στο στάδιο της κλινικής ανάπτυξης, είτε έχουν εγκριθεί για χρήση.
Στο πλαίσιο της έρευνας, οι επιστήμονες ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα 77.052 ανθρώπων που έπασχαν από οστεοαρθρίτιδα και το συνέκριναν με εκείνο 378.169 ανθρώπων οι οποίοι δεν αντιμετώπιζαν (το συγκεκριμένο) πρόβλημα υγείας.
Η οστεοαρθρίτιδα είναι η πιο συχνή μυοσκελετική εκφυλιστική πάθηση των αρθρώσεων -κυρίως στο γόνατο και στο ισχίο- από την οποία πάσχουν εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως (περίπου το 40% άνω των 70 ετών). Η εν λόγω πάθηση προκαλεί χρόνιους πόνους και φέρνει δυσκολία στην κίνηση. Εκτός από τα φάρμακα, που η αποτελεσματικότητά τους περιορίζεται στην ανακούφιση από τον πόνο, καμία αποτελεσματική θεραπεία δεν υπάρχει, μέχρι σήμερα, για την οριστική αντιμετώπιση της πάθησης. Η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση της άρθρωσης (χωρίς να εξασφαλίζεται πάντα το επιθυμητό αποτέλεσμα) αποτελεί ύστατη επιλογή για την αντιμετώπιση του προβλήματος και δεν αποτελεί λύση κατά προτεραιότητα εκ μέρους των γιατρών.
Μιλώντας για τη σημασία της συγκεκριμένης έρευνας, η δρ Ζεγγίνη ανέφερε: «Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια πολύ κοινή ασθένεια, που φέρνει κινητικές δυσκολίες και για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία. Πραγματοποιήσαμε τη μεγαλύτερη μελέτη της οστεοαρθρίτιδας μέχρι σήμερα και βρήκαμε περισσότερες από 50 νέες γενετικές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνισή της. Πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προόδου με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών, οι οποίες θα βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπους που υποφέρουν».
Από ελληνικής πλευράς, εκτός από τη δρ Ζεγγίνη, στη συγγραφή της μελέτης συμμετείχαν οι Ιωάννα Ταχματζίδου (Target Sciences-R&D, GSK Medicines Research Centre) και Κωνσταντίνος Χατζηκοτούλας (Wellcome Sanger Institute του Κέιμπριτζ και Ινστιτούτο Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του Helmholtz Zentrum του Μονάχου) και η Ελένη Ζεγγίνη.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
http://bit.ly/2JXh8SE
