Εξαιτίας μια σπάνιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιό της, μια γυναίκα στη Σκωτία δεν αισθάνεται καθόλου πόνο. Η 65χρονη, πρώην εκπαιδευτικός, νιώθει επίσης πολύ λίγο άγχος ή φόβο ενώ, χάρη στην ίδια γενετική μετάλλαξη, τα τραύματά της επουλώνουν πιο γρήγορα σε σχέση με ό,τι συμβαίνει στους περισσότερους ανθρώπους.
Ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Τζέιμς Κοξ, του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (UCL) μελέτησαν την περίπτωση της συγκεκριμένης γυναίκας όταν αναζήτησε θεραπεία για ένα πρόβλημα στο ισχίο της, το οποίο αποδείχθηκε ότι οφειλόταν σε σοβαρή εκφύλιση της άρθρωσης, μολονότι εκείνη δεν ανέφερε ότι ένιωθε πόνο. Την επόμενη χρονιά, η 65χρονη υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση και στα δύο της χέρια λόγω οστεοαρθρίτιδας, αλλά πάλι δεν ένιωσε πόνο μετά την επέμβαση.
Από τις γενετικές αναλύσεις φάνηκαν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο FAAH που σχετίζεται με το αίσθημα του πόνου, του φόβου και του άγχους στους ανθρώπους και όχι μόνο. Πειράματα με ποντίκια που δεν έχουν το εν λόγω γονίδιο, έδειξαν ότι -όπως και η γυναίκα- δεν πονάνε σχεδόν καθόλου, έχουν μειωμένο άγχος και τα τραύματά τους επουλώνουν γρηγορότερα.
Η 65χρονη αποκάλυψε στους γιατρούς ότι σε όλη της τη ζωή δεν είχε χρησιμοποιήσει ποτέ κάποιο αναλγητικό. Ανέφερε ακόμη πώς στα 8 της χρόνια είχε σπάσει το χέρι της, αλλά για ένα χρονικό διάστημα δεν το είπε σε κανέναν, αφού δεν πονούσε ιδιαίτερα. Επιπλέον, παραδέχτηκε ότι συχνά καίγεται ή κόβεται, χωρίς να το αντιλαμβάνεται, αφού δεν νιώθει πόνο, αλλά οι πληγές της κλείνουν γρήγορα. Ανέφερε ακόμη ότι είναι, γενικώς, πολύ αισιόδοξη ενώ δεν πανικοβάλλεται σε αντικειμενικά επικίνδυνες καταστάσεις.
Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των επιστημόνων, υπάρχουν και άλλοι άνθρωποι με την ίδια μετάλλαξη που ίσως δεν γνωρίζουν την ιδιαιτερότητά τους. Χαρακτηριστική είναι, άλλωστε, και η περίπτωση της 65χρονης που ενημερώθηκε από τους γιατρούς για την κατάστασή της σε μεγάλη ηλικία. Όπως ανέφεραν οι ειδικοί, η μητέρα της γυναίκας, αλλά και η κόρη της, νιώθουν τον πόνο, όμως ο γιος της έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του μια πολύ μειωμένη αίσθηση του πόνου (ο ίδιος δεν παίρνει ποτέ παυσίπονα). Το πιθανότερο είναι –εκτιμούν οι επιστήμονες- ότι η γυναίκα κληρονόμησε τη σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιό της από τον πατέρα της.
Με αφορμή την ιδιαίτερη περίπτωση της 65χρονης πάντως, οι ερευνητές θεωρούν ότι θα μπορέσουν να προχωρήσουν σε περαιτέρω μελέτες με σκοπό την ανάπτυξη θεραπειών για ασθενείς που υποφέρουν από χρόνιους πόνους, έχουν υποστεί μετατραυματικό στρες κλπ.
Περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την εν λόγω μελέτη δημοσιεύθηκαν στο βρετανικό περιοδικό αναισθησιολογίας «British Journal of Anaesthesia«.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
http://bit.ly/2JXh8SE
